היפראוקסלוריה ראשונית (PH) מתייחסת לקבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות של הכבד המאופיינת בייצור יתר של אוקסלט, תוצר סופי של חילוף החומרים. רמות גבוהות של אוקסלט הן רעילות מכיוון שהאוקסלט אינו יכול להתפרק על ידי גוף האדם ומצטבר בכליות.
ישנם שלושה סוגים של PH: סוג 1 (PH1), סוג 2 (PH2) וסוג 3 (PH3)
PH1 היפראוקסלוריה ראשונית סוג 1
היא מחלה גנטית נדירה במיוחד שבה מיוצרות כמויות מוגזמות של אוקסלט על ידי הכבד. נכון לעכשיו, הטיפול המרפא היחיד ל-PH1 הוא השתלת כבד. אם החולה כבר התקדם לאי ספיקת כליות, נדרשת השתלת כבד/כליה משולבת.
מהם התסמינים של PH1?
עבור חולים רבים, PH1 אינו מאובחן באופן מידי, ומטופלים בוגרים מבלים לעתים קרובות שנים רבות ללא אבחון עד שהם מציגים מחלת כליות חמורה או עד לאחר שכליותיהם נכשלו והם זקוקים לדיאליזה כדי לסייע בסינון חומרי פסולת מהדם.
ככל שה-PH1 מתקדם, זה גורם לרוב לאי ספיקת כליות, מצב מסכן חיים המונע מהכליות לסנן נוזלים ופסולת מהגוף ביעילות. כתוצאה מכך, הצטברות אוקסלט עלולה להוביל להצטברות של גבישי אוקסלט בעיניים, בעצמות, בעור, בלב ובמערכת העצבים המרכזית, ולגרום לירידה בראייה, לשברים בעצמות, לכיבים, אי ספיקת לב וסיבוכים חמורים נוספים.
ביטויי PH1 יכולים להשתנות לפי שלב החיים, וניתן לאבחן חולים עם PH1 בכל גיל, אך רוב האנשים חווים את התסמינים הראשונים שלהם בילדות המוקדמת.