מחלת פומפה היא הפרעה גנטית הגורמת למחסור באנזים הנקרא אלפא גלוקוזידאז (GAA). תפקידו של GAA הוא לפרק גליקוגן, שהוא צורה מאוחסנת של סוכר המשמשת לאנרגיה בגוף. אצל אנשים עם מחלת פומפה, גליקוגן מצטבר ברקמות ואיברים שונים, בעיקר בשרירים. וגרום לחולשת שרירים, קשיי נשימה וסיבוכים אחרים המשפיעים על הלב, הכבד ומערכת העצבים.
התסמינים של מחלת פומפה יכולים להשתנות בהתאם לחומרת המצב ולגיל ההופעה. אצל תינוקות, מחלת פומפה מאופיינת בחולשת שרירים, טונוס שרירים ירוד, קשיי האכלה ובעיות נשימה.
מחלת פומפה עלולה לגרום לאי ספיקת נשימה ולמוות במהלך שנת החיים הראשונה. אצל ילדים גדולים יותר ומבוגרים, מחלת פומפה עלולה לגרום לחולשת שרירים מתקדמת, קשיי נשימה ובעיות לב.
ניתן לאבחן את מחלת פומפה באמצעות בדיקת דם המודדת את פעילות האנזים GAA. בדיקות גנטיות יכולות לשמש גם כדי לאשר את האבחנה ולזהות את המוטציה הגנטית הספציפית האחראית למחלת פומפה. אבחון מוקדם הוא חיוני, שכן טיפול מוקדם יכול לשפר את התוצאות ולמנוע סיבוכים נוספים.
נכון לעכשיו, אין תרופה למחלת פומפה. עם זאת, ישנם טיפולים זמינים שיכולים לסייע בניהול תסמינים ולשפר את איכות החיים. טיפול באנזימים חלופיים כגון מיוזיים/נקסוויאזיים שהוא הטיפול הנפוץ ביותר למחלת פומפה. וכרוך בהחדרת גרסה שונה של האנזים החסר ישירות לוריד, מה שיכול לסייע בפירוק גליקוגן ולמנוע הצטברותו ברקמות. טיפולים אחרים עשויים לכלול תמיכה בדרכי הנשימה, פיזיותרפיה ותרופות לטיפול בסימפטומים.